采购项目描述:(内容、数量、用途、简要技术需求等)
1. 完成250个样本的全外显子测序,采用安捷伦全外显子捕获试剂盒(V6版本),采用illumina NovaSeq6000测序仪,平均测序深度大于100X。
2. 提供自主开发的测序数据分析解读云端系统,系统必须部署在国内,医院用户不少于五家。以下功能系统必须提供:单核苷酸变异和插入缺失变异的检测;新发变异的检测;拷贝数变异的检测;变异注释和临床解读;系统支持单个样本、核心家系和一般家系的遗传学分析;系统能提供变异和患者临床数据的相关性评分。
3. 对每个病例在在线分析解读系统上进行分析和解读,并提供科研报告。
4. 开展关联分析,挖掘新的癫痫易感基因。提供不少于500个高质量的对照样本数据,对照样本数据采用同样的捕获试剂盒和测序深度,必须是健康个体,年龄在40岁以上。 |